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👉 Fuente: El País
Un bebé con una enfermedad gravísima ha sido el primero del mundo en recibir una terapia génica personalizada basada en CRISPR, un avance que abre la puerta a tratamientos a medida para enfermedades raras, con impacto directo en salud infantil y esperanza para familias.
El pequeño, identificado como K.J., nació en 2024 con una mutación genética que le causaba una deficiencia grave de la enzima CPS1, un trastorno tan raro como peligroso: su cuerpo no eliminaba correctamente el amoníaco, sustancia tóxica para el cerebro, lo que en muchos casos lleva a daños neurológicos irreversibles o incluso la muerte.
Ante la gravedad del caso, un equipo del Children’s Hospital of Philadelphia (EE. UU.) desarrolló una terapia génica “a la carta”, adaptada específicamente a la mutación de K.J. En apenas seis meses crearon un tratamiento con la técnica CRISPR que corrigió la “letra” defectuosa del gen implicado.
El resultado fue esperanzador: K.J. reaccionó bien, superó infecciones comunes sin complicaciones graves y logró volver a casa en junio. Ahora crece con normalidad, con desarrollo favorable, lo que representa un cambio radical respecto al pronóstico habitual en su condición.
Qué representa este avance
Para la comunidad médica y para las familias, este caso simboliza un verdadero antes y después. Por primera vez, una enfermedad genética ultra rara, hasta ahora considerada incurable, ha podido tratarse con una terapia personalizada y con éxito. Esto abre la posibilidad de que otras enfermedades raras con mutaciones individuales reciban tratamientos adaptados, transformando el enfoque de la medicina genética.
El impacto en salud infantil es enorme. Muchas familias podrían evitar trasplantes, complicaciones graves o fallecimientos, evitar tratamientos costosos durante toda la vida del pequeño y ofrecerle una calidad de vida impensable a la fecha. Además, este avance refuerza la idea de una medicina más personalizada, precisa y adaptada a cada paciente.
Para los especialistas en infancia, crianza y bienestar, este hito también es relevante. Mejora las expectativas de calidad de vida, reduce el sufrimiento, alivia la carga emocional y permite planificar desarrollo, educación y cuidados con más seguridad.
Qué hay que tener en cuenta
- Aunque K.J. esté bien, los autores destacan que hará falta un seguimiento a largo plazo para confirmar que la corrección genética se mantiene segura y estable.
- La técnica aplicada -edición génica personalizada- no es una solución universal. Cada enfermedad genética es distinta. Desarrollar una terapia a medida implica tiempo, recursos y un equipo especializado.
- No todas las enfermedades serán igual de “editables”. En este caso la corrección afectó al hígado; otros órganos pueden presentar retos mayores para este tipo de terapia.
Este suceso da esperanza real a miles de familias con enfermedades raras, y demuestra que la ciencia puede abrir caminos donde antes no los había.
Recursos complementarios
- Urea Cycle Disorders Overview, National Library of Medicine.
- CPS1: Looking at an ancient enzyme in a modern light, Science Direct.
- Urea Cycle Disorders, Childrens’ Hospital of Philadelphia.