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👉 Fuente: Ministerio de Sanidad
El Gobierno ha decidido ampliar la cobertura del cribado neonatal incluyendo dos nuevas enfermedades metabólicas raras. Esto permitirá que recién nacidos sean diagnosticados y tratados de forma temprana, evitando complicaciones graves durante su desarrollo.
Importancia del cribado neonatal en salud infantil
El cribado neonatal -también conocido como “prueba del talón”- es una herramienta esencial en salud pública pediátrica. Permite detectar enfermedades metabólicas, genéticas o endocrinas antes de que aparezcan síntomas, lo que puede marcar la diferencia entre una vida saludable o graves secuelas.
Se añade la prueba de 18 nuevas patologías/enfermedades:
- 2M3HBA – Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica / Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa.
- 2MBG – 2-Metilbutirilglicinuria / Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa.
- 3MCCD – Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa.
- 3MGA – Aciduria 3-metilglutacónica tipo I / Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA.
- ARGD – Argininemia / Deficiencia de arginasa.
- BCKDKD – Deficiencia de quinasa de cetoácidos de cadena ramificada.
- CIT-II – Citrulinemia tipo II / Deficiencia de citrina.
- CPS1D – Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa.
- EE (ETHE1) – Aciduria etilmalónica por deficiencia de sulfuro dioxigenasa mitocondrial / Encefalopatía etilmalónica.
- GA-III – Acidemia glutárica tipo III / Deficiencia de glutaril-CoA oxidasa.
- Isobutiril-CoA deshidrogenasa – Isobutililglicinuria / Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa.
- MAL – Aciduria malónica / Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa.
- MCD – Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.
- MET – Hipermetioninemia.
- MTHFRD – Homocistinuria por deficiencia de metilen-tetrahidrofoloato reductasa.
- NAGSD – Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa.
- OTCD – Deficiencia de ornitina transcarbamilasa.
- SCADD – Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.
Con la ampliación anunciada, los recién nacidos tendrán acceso a una detección más amplia y eficaz, alineando a España con los países más avanzados en salud preventiva.
Beneficios para familias y desarrollo infantil
- Diagnóstico temprano. Detectar trastornos metabólicos permite iniciar tratamiento o dietas específicas en los primeros días de vida, mejorando las posibilidades de un desarrollo normal.
- Prevención de complicaciones neurológicas, de crecimiento o de metabolismo.
- Igualdad de oportunidades. Todas las familias, independientemente de su nivel socioeconómico, tienen acceso a un diagnóstico precoz y gratuito.
Esto representa un paso adelante para asegurar la salud desde el nacimiento, reduciendo desigualdades y garantizando el derecho fundamental de los niños a un desarrollo óptimo.
Qué esperar en los próximos años
Con la incorporación de más enfermedades al cribado neonatal, los sistemas de salud deberán fortalecer su coordinación: hospitales, pediatría, atención primaria y seguimiento en la infancia. Además, las familias deben recibir información clara sobre la prueba y su utilidad.
En general, estos avances pueden disminuir la carga de enfermedades raras, mejorar la calidad de vida de muchas personas y reducir costes sociales a largo plazo.
Recursos adicionales
Página oficial del Programa de Cribado Neonatal, Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social.
Situación actual y nuevos pasos en el cribado neonatal en España, Science Direct.